染色体核型分析可以检查哪些疾病
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染色体核型分析可以检查哪些疾病

类别:a卵b怀调整周期 日期:2024-01-07 10:40

人类染色体都有特定的形态和结构,所以通过对染色体的检查可以判断体内是否存在染色体或遗传性疾病。并且人的染色体自出生后就不会发生改变,因此染色体核型分析检查终身有效,对于临床检测有重要意义。到底,染色体核型分析可以检查哪些疾病呢?下面,就由为大家做一个详细讲解。

染色体检查可以查出哪些疾病

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

核型分析染色体多态性改变可以做第三代试管婴儿吗?

染色体多态性可以做第三代试管筛查健康的胚胎移植,可以提高妊娠几率。其实染色体多态性属于正常变异,只是比正常的染色体多了一点或少了一点,不具有临床意义,可以正常生育,不一定非要做试管婴儿。只不过不良妊娠结局的案例中,染色体多态性的占比较高,所以建议反复胎停以及反复发生流产的女性做三代试管婴儿。

医学上,染色体多态性属于结构异常的范围,不算是病理情况,大量统计发现,多态性携带者完全有能力正常生育,一般不会对胎儿造成影响,不用借助第三代试管助孕。当然,对于高龄或者有多次不良妊娠结局的多态性携带者选择三代试管也是不错的。主要好处有以下几个:

1.染色体多态性改变可以选择三代技术,通过pgt筛查,有效保障优生优育,避免垂直遗传;

2.另外,第三代试管采用的是pgt基因检测技术,可以针对有家族遗传病史的患者筛查健康胚胎;

3.其他:对于反复胎停、流产等不良孕育史的家庭来说,三代试管相对于二代试管成功率更高,保持在40%-60%左右。

目前染色体多态性生育孩子存在一些争议,一些研究者认为染色体多态性是导致胎停、流产等不良妊娠结局的原因之一,目前多数医生医生认为染色体多态性是正常核型之一,并不会提高不良妊娠发生几率。当然多态性携带者若是不孕不育,选择三代试管比一代二代试管更能达到优生优育的目的。

检查染色体

染色体检查可以及早发现遗传性疾病和自己有没有染色体异常影响下代,这样也可以及时有效的去预防,那么染色体检查的项目包括哪些呢?

1、生殖系统:筛查是否有霉菌、滴虫和支原体衣原体感染,性传播疾病,妇科疾病。如果检查出来有这些疾病,最好早点治疗,之后才能怀孕,避免到时候发生流产等情况。这种检查就是简单的阴道分泌物检查,不必太过紧张,放轻松就不会很敏感。

2、妇科内分泌:包括促卵泡素、催乳素等6个项目。最主要看有没有月经不调等卵巢性疾病。

3、尿常规:可以早期诊断出有没有肾脏疾患,母亲怀孕十个月对肾脏的考验很大,这期间身体代谢会增加,导致加重肾脏负担。

4、脱畸全套:内容有弓形虫、巨细胞病毒、风疹。绝大多数女性会感染上风疹病毒,如果感染的话会引起流产和腹中胎儿畸形。

5、肝功能:肝功能检查有乙肝全套,血糖和胆质酸等项目。如果母亲患有肝炎,那么胎儿会早产,肝炎病毒还会传给孩子。

6、ABO溶血:血型和ABO溶血测试。


参考资料